Дата рождения: 21.07.2011г.
Диагноз: синдром Драве, дегенеративное заболевание головного мозга
Максимка добрый, искренний мальчик, который всегда всем хочет помочь. Только сейчас помощь нужна ему самому.
В 4 месяца у Максима начались приступы. В таком раннем возрасте ему было очень тяжело их переносить, но даже сейчас, в возрасте 6-ти лет, наступает до 6-ти приступов почти каждый день. Врачи очень долго пытались выяснить причины, определить диагноз. Перепробовали различные лекарства и дозировки, но были то улучшения, то затяжные приступы, сменяющие друг друга.
Позже врачи выявили подозрения на генетическое заболевание, характеризующееся эпилептиформными приступами – «синдром Драве». Для подтверждения диагноза и назначения эффективного лечения, которое действительно поможет Максимке, необходимо сделать дорогостоящий анализ – секвенирование генома стоимостью 79 000 рублей.
Инна Борисовна, мама Максима, не в силах оплатить этот дорогостоящий анализ. Для мамы, которая воспитывает одна трёх детей, это очень большая сумма.
Благотворительный фонд «Счастье детям» оплатил секвенирование генома для того, чтобы помочь маленькому мальчику определить заболевание и начать своё лечение. По итогам иссследования, у Максима хромосомный баланс.
В марте 2018 года Максиму был вручен препарат "Кеппра" на сумму 21 180 рублей: 6 упаковок, которых хватит мальчику на 3,5 месяца лечения против приступов эпилепсии.
3 декабря 2018 года мы приобрели для Максима специализированные ортопедические зимние ботинки стоимостью 9 715 рублей для корректировки деформации стоп.
14 июня 2019г. наш фонд вручил Максиму и его маме препарат "Кеппра" стоимостью 17640 рублей, которого хватит на весь период реабилитации (3 месяца) в Крыму, куда семья летит по льготным билетам.
В декабре 2019 года мама Максима Инна вновь обратилась за помощью в наш фонд. Сейчас Максиму 8 лет, и в течение 7 лет врачи искали причину болезни. И эта причина нашлась - нарушение метилирования, которое влияет на обмен веществ и детоксикацию организма, в следствие чего токсины накапливаются в организме и вызывают приступы эпилепсии. Благодаря ранее сделанным генетическим анализам, выявилось, что у Максима непереносимость некоторых белковых компонентов в продуктах питания.Однако есть еще масса продуктов, которые могут влиять на процессы обмена и накапливать токсины. Поэтому Максиму необходимо сдать последний, решающий и жизненноважный генетический анализ "ИммуноХелс", который позволит скорректировать рацион ребенка с учетом уникальности его имунной и пищеварительной систем.
Наш фонд оплатил дорогостоящий генетический анализ "ИммуноХелс" стоимостью 18 837 рублей для Максима. По его результам мальчику была назначена специальная диета.
Осенью 2020 года мама Максима обратилась в фонд с новой просьбой о помощи. В результате коррекции питания у Максима начал проявляться острый дефицит белка. Кроме того, лекарства, которые принимает мальчик, не дают ожидаемого эффекта. После консультации одним из докторов наук, неврологом-эпилептологом основной диагноз Максима синдром Драве был поставлен под сомнение. Для того, чтобы поставить точный диагноз и в последствии подобрать необходимое лечение и питание, Максиму рекомендовано пройти полный генетический анализ по Большой неврологической панели.
Фонд открывает сбор на сумму 35 000 рублей на оплату генетического анализа по Большой неврологической панели для Максима. Давайте поможем мальчику пройти необходимую диагностику, чтобы поставить окончательный диагноз и в дальнейшем назначить необходимое лечение.
Благодаря поддержке парнера акции "Добрая покупка" компании "Бэст Фуд" сбор для Максима закрыт.
