Дата рождения: 05.12.2015
Диагноз: Синдром Питта-Хопкинса
Давыд Мавсумов появился на свет здоровым. Радость молодой мамы была недолгой. Она начала замечать у сыночка косоглазие. Он запрокидывал и не удерживал голову, не мог захватывать игрушку в ручку, сосательный рефлекс был слабым.
В полгода специалисты поставили Давыду ППЦНС (перинатальное поражение центральной нервной системы), чуть позже ДЦП. Малыш не сидел, не стоял, переворачивался только на правый бок и обратно, не жевал пищу самостоятельно.
Когда мальчику не было и года, начались реабилитации. Дома мама продолжала заниматься с ним сама. Радовало, что от каждого курса лечения был положительный эффект.
Параллельно продолжались походы по врачам и обследования. Так, специалисты выявили генетическую поломку 18q21.2 de novo и поставили диагноз синдром Питта-Хопкинса. Давыд – один из 15 детей в России с этим редким наследственным заболеванием. Родители продолжили работу над здоровьем сына.
Сейчас Давыду 8 лет. Он сидит самостоятельно, но с округлённой спинкой, ползает на четвереньках, жуёт сам. Сильный мальчик научился ходить, но пока только с помощью. Неуверенно, но сам стоит.
Со стороны кажется, что Давыд - обычный ребенок. Мало кто сможет распознать болезнь. Если начать с ним общаться, можно заметить своеобразное поведение, похожее на проявления аутизма. Мальчик всегда с желанием идёт на контакт, но не умеет выражать желания, его плохо понимают. Мама признаётся, что даже ей, порой, сложно распознать просьбы сына.
Впереди много работы над развитием Давыда. Очередной этап – осенняя реабилитация в МЦ «Сакура» в Челябинске. Специалисты будут работать над самостоятельной ходьбой, контролем равновесия. Мама сама не может оплатить лечение.
Фонд собрал средства на организацию курса реабилитации для Давыда в челябинском МЦ «Сакура» стоимостью 283 200 рублей, который включает в себя, в том числе, административные расходы по деятельности фонда.
Ровесники тянутся к Давыду, хотят поиграть вместе, побегать. Но сейчас он может только сам встать. Многие мамы боятся момента, когда ребенок выпустит свою руку из материнской. Мама Давыда мечтает об этом… Мечтает увидеть, как любимый сынок играет в догоняшки с друзьями. Мечты должны сбываться!
